mariuscomper.ukEN

Genetică, în fața oglinzii

Lobul urechii tale nu ascultă de Mendel

Manualul de biologie de clasa a VIII‑a îl prezintă ca exemplu de caracter dominant‑recesiv: liber sau lipit. Regula e greșită. Încă din 1937, Alexander Wiener, unul dintre medicii care aveau să descopere factorul Rh, scria că între cele două există toate treptele. Uită‑te în oglindă.

Cum arată lobul urechii tale, privit din profil?

Manualul și olimpiada predau o regulă greșită

Pe scurt: manualul de biologie de clasa a VIII‑a pune lobul urechii printre caracterele care se moștenesc după regula dominant‑recesiv, ca mazărea lui Mendel, iar baremul olimpiadei din 2025 precizează și cum: lobul liber e dominant, cel lipit e recesiv. Cercetarea arată altceva. Între liber și lipit există toate treptele, iar forma lobului e legată de zeci de locuri din genom, fiecare cu o influență mică. Pentru lob, regula de la școală e greșită.

Manualul Editurii Litera scrie că „grosimea buzelor, forma mandibulei, tipul de lob al urechii și lungimea celui de-al doilea deget de la picior sunt codificate și se exprimă după regula dominant-recesiv”. La olimpiada de biologie din martie 2025, etapa pe județ, clasa a IX‑a, baremul cerea ca lobul liber să fie notat LL sau Ll, iar cel lipit ll. Adică exact regula lui Mendel: o genă, două variante, două forme. La acea problemă, răspunsul corect după barem e cel greșit după genetică.

Îndoiala e veche. În 1937, Wiener, medic la New York, s-a uitat la urechile a 607 copii și le-a răspuns unor cercetători care propuseseră exact regula asta: împărțirea în două tipuri net delimitate „dă o imagine falsă, fiindcă se întâlnesc toate gradațiile dintre cele două extreme”. A găsit chiar oameni cu o ureche liberă și cealaltă lipită. Concluzia lui: lobul nu se moștenește după o regulă simplă; probabil e implicat mai mult decât o genă cu două variante.

Răspunsul a venit în 2017. Cercetătorii au comparat genomul a 74.660 de oameni cu forma lobului lor și au găsit 49 de locuri din genom asociate cu forma lobului, fiecare cu o influență mică, niciunul destul de puternic încât s-o decidă singur. (Doar în grupurile în care urechile au fost evaluate de specialiști, nu descrise de oamenii înșiși, au ieșit 6.) Nu e o greșeală doar a manualului românesc: autorii scriu că ideea de trăsătură mendeliană a fost „perpetuată în literatura de specialitate și în materialele educaționale timp de aproape un secol”.

La oră: fiecare își notează ambele urechi pe o treaptă de la 0 la 3, cu camera telefonului sau o oglindă, pe un bilet fără nume. Apoi numărați câți sunt pe treptele 1 și 2: manualul are două categorii și nu spune unde intră ei.

Ureche de dac sau ureche de roman?

Pe lângă regula din manual, lobul urechii mai are una, pe care mulți o țin minte din copilărie. În 1996, în România literară, naratorul unei proze a filologului Paul Miron își amintea o versiune a ei, ca joc din școala primară: „Cînd eram la școala primară ne jucam de-a dacii și romanii. Dacă aveai lobul urechii lipit, însemna că erai dac, la romani sfîrcul acesta cade liber.”

Articolele de azi dau versiunea inversă. Pro TV (articol publicat în 2017, actualizat în 2020) și câteva site-uri de știri în 2024 spun că lobul liber înseamnă dac, iar cel lipit, roman; unele o fac ca să o demonteze și presupun, fără dovezi, că ar veni de la statuile romane. Două versiuni opuse ale aceleiași „reguli” nu pot fi amândouă adevărate.

Genetica nu o susține pe niciuna. Lobul are trepte, iar dintre cele 49 de regiuni găsite în 2017, cea care diferă cel mai mult între continente, din gena EDAR, are o variantă a cărei frecvență e sub 1% în eșantioanele europene și peste 90% la chinezii han. Nicio variantă cunoscută nu poate spune, după ureche, dacă un strămoș a fost dac sau roman.

Limba rulată și genetistul pe care l-a stânjenit

Ridică marginile limbii în sus, amândouă deodată, încât, privită din față, limba să arate ca un jgheab.

platăjgheab
Privită din față: stânga, limba plată; dreapta, limba făcută jgheab, cu ambele margini ridicate.

În 1940, Alfred Sturtevant, cel care desenase, încă student, prima hartă genetică a unui cromozom, a publicat observații, strânse de mulți observatori, asupra a 282 de oameni. 183 puteau, 99 nu. A propus, cu grijă, că abilitatea „ar putea fi datorată unei singure gene dominante”, adăugând „deși nedovedit”. Tot el scria că mulți au învățat mișcarea exersând, iar la copii „uneori sunt de ajuns câteva ore”.

În tabelul lui, părinții care nu puteau rula limba avuseseră, împreună, 13 copii; 4 dintre ei puteau, toți din două familii. Sturtevant a observat că cei doi tați aveau mici defecte de vorbire și a sugerat că testul lor negativ ar putea fi încurcat de asta, deși adăuga că alți oameni cu defecte de vorbire puteau.

În 1952, Philip Matlock a căutat gemeni identici la convenții de gemeni: 33 de perechi, confirmate ca identice prin grupe de sânge și amprente acolo unde era vreo îndoială. În 7 perechi, un geamăn putea și celălalt nu.

„Încă mă stânjenește s-o văd trecută în unele lucrări actuale drept un caz mendelian stabilit.”

Alfred Sturtevant, A History of Genetics, 1965

Împreunează mâinile. Acum invers.

Împletește degetele, fără să te gândești. Care deget mare a ajuns deasupra?

Mâini împreunate, văzute de sus: degetele alternează, iar un deget mare ajunge peste celălalt.

Acum desfă-le și împletește-le cu celălalt deget deasupra. Pentru cei mai mulți, se simte ca o haină încheiată greșit. Încrucișează și brațele pe piept: care e deasupra?

Circulă de mult regula că degetul stâng deasupra ar fi dominant. Biologul John McDonald, care a urmărit asemenea mituri până la sursele lor, n-a găsit de unde vine. Primul studiu despre felul în care oamenii își împreunează mâinile, publicat în 1908 de Frank Lutz pe aproape 600 de oameni, cu date trimise de un profesor din Aberdeen, găsea că obiceiul se moștenește în familie, dar conchidea deja că „nu pare să urmeze legea lui Mendel, fiindcă niciuna dintre poziții nu se transmite neschimbată”.

În 1932, Wiener a numărat 709 oameni din 120 de familii: 53,1% cu dreptul deasupra, 46,9% cu stângul. La brațe, din 595 de oameni, 44,4% aveau dreptul deasupra și 55,6% stângul. Pe 22 dintre ei i-a reexaminat după un an și jumătate: fiecare împreuna mâinile la fel ca prima dată. Obiceiul e stabil, iar Wiener a conchis că nu se moștenește.

În 1999, o trecere în revistă a studiilor de familie, cu un eșantion nou în care cam 55% aveau stângul deasupra, 44% dreptul și 1% nicio preferință, conchidea că datele „nu se potrivesc cu niciun model mendelian simplu, dominant sau recesiv”, deși sugerează o oarecare influență genetică. Proporțiile diferă de la un studiu la altul și de la o populație la alta.

Pune regula la încercare pe familia ta

Alege o trăsătură, apoi spune ce au mama, tata, tu și frații tăi. Desenul e un arbore genealogic ca în manual: cercul e femeie, pătratul e bărbat, rombul e oricine, iar forma plină e varianta despre care regula spune că e dominantă.

Regula din cheia olimpiadei din 2025: lobul liber e dominant, cel lipit e recesiv.

Alege pentru mama, tata și tine. Poți lăsa „nu știu” oriunde.

Arborele verifică doar regula de la școală; nu spune nimic despre genele sau despre rudenia cuiva. Nimic din ce alegi nu pleacă de pe dispozitivul tău.

Regula din manual are o singură excepție imposibilă: doi părinți cu forma recesivă nu pot avea un copil cu forma dominantă. La limbă și la ochi, asemenea familii apar în datele publicate; la lob, în tabelul lui Wiener din 1937 (după rezumatul lui John McDonald), toate combinațiile de părinți, de la 0 × 0 la 3 × 3, au avut și copii cu urechi „la mijloc”.

Gemenii identici au aceleași gene. Nu și aceeași limbă.

Dacă o singură genă ar decide totul, gemenii identici ar fi mereu la fel. Asta e proba pe care o familie obișnuită nu o poate da.

poate nu poate perechi care nu se potrivesc: 7 din 33, adică 21,2%

Fiecare pereche de cercuri e o pereche de gemeni identici. Philip Matlock, Journal of Heredity, 1952.

Asta nu înseamnă că genele nu contează deloc: într-un studiu din 1971, rezumat de John McDonald, gemenii dizigoți (neidentici) difereau la rularea limbii cam de două ori mai des decât cei identici. Dar identicii nu se potriveau mereu, cum ar cere o singură genă dominantă. În 1975, un studiu pe gemeni al lui N. G. Martin s-a intitulat, pur și simplu, „Nicio dovadă a unei baze genetice pentru rularea limbii sau împreunarea mâinilor”. Pentru lob, câteva urechi diferite la gemeni n-ar dovedi nimic: acolo genomul contează, dar prin zeci de regiuni, fiecare cu un efect mic.

Ochii albaștri și cei doi copii cu ochi „de culoarea alunei”

În 1907, Gertrude și Charles Davenport (el avea să conducă, din 1910, Eugenics Record Office de la Cold Spring Harbor, centrul eugeniei americane) au strâns 132 de fișe, fiecare cu culoarea ochilor unei persoane pe trei generații, de la directori de școli și de la prieteni, și au anunțat în Science: albastrul e recesiv față de căprui. Doi părinți cu ochi albaștri, deci, ar avea numai copii cu ochi albaștri.

Numărătoarea lor: 69 de copii cu ochi albaștri, 6 cu ochi albastru-cenușii sau cenușii și încă doi, cu ochi „așa-ziși de culoarea alunei”, pe care autorii „îi bănuiesc a fi de un tip albastru”. Autorii i-au notat așa, dar i-au bănuit „de un tip albastru”, iar regula a rămas neatinsă. În 1909, Holmes și Loomis raportau deja copii cu ochi căprui ai unor părinți cu ochi albaștri.

Azi se știe unde stă cea mai mare parte a răspunsului: pe cromozomul 15, lângă gena OCA2. O singură variantă din gena vecină, HERC2, explica în 2008 cam două treimi din diferențele de culoare într-un eșantion de oameni cu ascendență europeană; estimări mai vechi dădeau regiunii întregi cam trei sferturi. La rest contribuie și alte gene: o trecere în revistă din 2011 enumera în jur de 16 gene legate de culoarea ochilor.

De aceea culoarea ochilor e cel mai bun exemplu de trăsătură „aproape” simplă: o regiune mare și multe mici. Și de aceea un copil cu ochi căprui a doi părinți cu ochi albaștri e semnalat de peste un secol și e posibil după tot ce se știe azi despre gene.

Trăsătura care chiar ascultă de Mendel: ceara din urechi

Portret fotografic al lui Gregor Mendel, în haine de călugăr
Gregor Mendel. Frontispiciul cărții lui William Bateson, 1902; domeniu public. Wikimedia Commons

Mendel și-a ales mazărea cu grijă: a urmărit șapte caractere, fiecare cu două forme care nu se amestecau, ca bobul neted și bobul zbârcit. Omul are foarte puține trăsături vizibile de felul acesta. Cel mai clar exemplu nu e printre cele din lecția de la școală.

Ceara din urechi e de două feluri: umedă, lipicioasă, gălbuie-maronie, sau uscată, în fulgi deschiși la culoare, care se sfărâmă. În 2006, o echipă japoneză a găsit diferența: o singură literă din gena ABCC11. Cine are două copii ale variantei A are ceară uscată; cine are măcar o copie G are, aproape întotdeauna, ceară umedă. Excepția găsită de echipă: la câțiva oameni de origine asiatică, o variantă rară, în care lipsesc 27 de litere din genă. Autorii au numit-o „primul exemplu de polimorfism al ADN-ului care determină o trăsătură genetică vizibilă”.

Ceară umedă, galben-maronie, pe vârful unui bețișor de urechi
Umedă (GG sau GA). Gregory F. Maxwell, GFDL 1.2
Ceară uscată, în fulgi deschiși la culoare
Uscată (AA). Kelvinc, CC BY-SA 4.0
Africa1,2%Europa13,6%Finlanda24,2%Asia de Sud48,2%Asia de Est78,0%Beijing97,1%
Frecvența variantei A din ABCC11 (rs17822931), proiectul 1000 Genomes. Ceara e uscată, de regulă, doar cu două copii: în eșantioanele europene, cam 2 oameni din 100 (calculul nostru); în cel din Beijing, cam 94 din 100.

Pentru gustul amar e aproape la fel. Într-o lucrare publicată în 1932, chimistul Arthur Fox povestea cum, pe când lucra cu o pulbere în laborator, un coleg s-a plâns de gustul amar al prafului; Fox, care stătea mult mai aproape, „n-a simțit niciun gust”. Substanța era feniltiocarbamida. În 2003, variantele genei TAS2R38, care produce un receptor pentru gustul amar, explicau între 55% și 85% din diferențele dintre oameni. Aproape, dar nu complet: între cei care simt gustul și cei care nu-l simt există trepte.

Cum vezi ce te aștepți să vezi

Grupele de sânge ABO sunt exemplul de manual care chiar ține: o genă, cu trei variante obișnuite, O, A și B. În modelul propus de Felix Bernstein la mijlocul anilor 1920, un părinte cu grupa O și unul cu grupa AB pot avea copii doar cu grupa A sau B. Iată ce raportaseră medicii înainte și după ce modelul s-a răspândit.

Până în 192518 lucrări · 190 copiiO 27A 80B 59AB 241927–19296 lucrări · 465 copiiO 2A 228B 234AB 1Până în 1925 18 lucrări · 190 copiiO 27A 80B 59AB 241927–1929 6 lucrări · 465 copiiO 2A 228B 234AB 1
Roșu: grupele pe care modelul lui Bernstein nu le admite. Tabelul 3 din capitolul 15 al cărții lui Sturtevant, A History of Genetics (1965).

Sturtevant, care a pus tabelul în cartea lui despre istoria geneticii, a scris: „Ai senzația incomodă că observatorii văd și raportează doar ce se așteaptă să găsească.” Și imediat după: „Interpretarea cea mai probabilă este că metodele de determinare a grupei s-au îmbunătățit.” Amândouă pot fi adevărate. Aici, după judecata lui, regula era bună, iar multe dintre datele vechi, probabil greșite; la lob, la limbă și la ochi, s-a întâmplat invers.

Grupele de sânge, țară cu țară, pe acest site: Sângele nu se alege.

Diseară, acasă

Cere-le alor tăi trei lucruri: să împreuneze mâinile, să ruleze limba și să se uite în oglindă la lob. Apoi trece-i în arborele de mai sus.

Orice iese e un rezultat bun. Dacă familia se potrivește cu manualul, ai văzut de ce regula a putut părea convingătoare atâta vreme: și în tabelele vechi, cele mai multe familii se potriveau cu regulile pentru limbă și ochi. Dacă nu se potrivește, ești în compania lui Sturtevant, a lui Davenport și a lui Wiener, care au avut în tabele copii care nu se potriveau regulii. Singura pe care n-o veți verifica la masă, ceara din urechi, e și singura trăsătură vizibilă de aici care se moștenește aproape ca mazărea lui Mendel.

Pentru profesori: zece minute la oră

  1. Mâinile. Toată clasa își împreunează mâinile. Numărați stângul și dreptul deasupra. Apoi „invers”, și lăsați-i să simtă ciudățenia. Întrebați: e genă, obișnuință, sau ambele?
  2. Lobul. Fiecare își notează propria ureche de la 0 la 3, pe un bilet fără nume. Câți sunt pe 1 și 2? Citiți propoziția din manual și întrebați unde îi pune.
  3. Gemenii. Proiectați graficul cu cele 33 de perechi. Ce ar trebui să vedem dacă ar decide o singură genă?
  4. Sângele. Tabelul O × AB, înainte și după 1925: ce s-a schimbat, oamenii sau metoda? Discuție despre cum ne influențează ce ne așteptăm să vedem.
  5. Ceara. Exemplul corect de caracter mendelian la om, cu o genă și, aproape mereu, o literă.

Proiectați câte o secțiune pe rând. Elevii pot deschide aceeași adresă pe telefon și pot continua acasă, cu familia.

Surse și metodă

Numerele vin din lucrările originale, citite integral acolo unde am putut (Sturtevant 1940 și 1965, Matlock 1952, Komai 1951, Lutz 1908, Wiener 1932 și 1937, Davenport 1907, Holmes și Loomis 1909, Fox 1932, Shaffer 2017) și din rezumate pentru celelalte (Reiss 1999, Sturm 2008, Sturm și Larsson 2009, White și Rabago-Smith 2011, Yoshiura 2006, Kim 2003). „Aproape o treime” din Japonia e calculul nostru: în datele lui Komai, 65,71% dintre copiii cu doi părinți care nu puteau rula limba nu o puteau nici ei. Datele lui Komai compară copii de vârste diferite, nu aceiași copii urmăriți în timp.

Frecvențele variantei de ceară uscată vin din proiectul 1000 Genomes (faza 3, prin Ensembl, varianta rs17822931, unde varianta A apare ca T, pe catena opusă); procentul de oameni cu ceară uscată e calculat de noi din frecvență, presupunând împerecheri la întâmplare. N-am găsit o valoare publicată pentru România. Treptele lobului sunt desenele noastre, după ideea scării lui Wiener. Arborele genealogic aplică doar regula enunțată (o genă, formă dominantă și recesivă) și nu spune nimic despre genele reale ale cuiva.

Nu avem date despre al doilea deget de la picior, grosimea buzelor sau forma mandibulei, enumerate tot în manual; nu le judecăm aici. Critica trăsăturilor „mendeliene” din școală urmează, ca ghid, cartea lui John H. McDonald, „Myths of Human Genetics” (2011); numerele de mai sus sunt verificate în sursele primare.

Tot despre ce moștenim, pe acest site